Doc. dr. Ingrida Domarkienė / MF archyvas
Vos prieš aštuonis mėnesius Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus medicininės genetikos katedros laboratorija džiaugėsi gavusi naujos įrangos bei reagentų. Socialiniuose tinkluose stebėjome, kaip mokslo darbuotojai nekantravo juos išbandyti genetiniams tyrimams. Tačiau tai buvo tik nedidelė dalis laukiančių naujovių – dar didesnį jaudulį kėlė prasidėjęs kraustymasis į visiškai naujai įrengtas patalpas Vilniaus universiteto Medicinos mokslo centre. 2024 metų rudenį ši mokslininkų komanda, jų tiriama medžiaga ir projektai persikėlė į naujausia aparatūra įrengtas erdves. Šiandien juos čia randu jau įsikūrusius ir besidarbuojančius. Kaip jiems sekasi, kalbinu vieną vyresniųjų mokslo darbuotojų šiame centre, docentę dr. Ingridą Domarkienę.
Ingrida, ar įsivertinę pastarųjų metų pokyčius laboratorijose galime sakyti, kad 2024-ieji metai Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto genetikams technologinių galimybių prasme tapo lūžiniais? Gal jau galite įvardinti kokių nors esminių pokyčių po persikėlimo į naująjį mokslo centrą?
Prisiminus, nuo ko pradėjom – nuo tada, kai pirmą kartą apsivilkau chalatą, iki kėdės šiame kabinete... Ilgas kelias nueitas, ir viskas buvo visai kitaip. Bet tas ir veža! Kartais atsisėdu ir galvoju: kiek visko nuveikta, kiek užmegzta kontaktų, kurie jau duoda vaisių, kiek išleista studentų. Įvairių centrų mokslui buvo ir anksčiau, tačiau dabar Vilniaus universitetas ir Medicinos fakultetas sukūrė naujausią mokslui skirtą pastatą. Apskritai, Baltijos šalys labai sparčiai tobulėja biotechnologijų srityje. Dabar turime ne tik kurti centrus, bet ir bendradarbiauti – taip mes tapsime stipresni. Žmonių ir žingeidumo mums čia, Lietuvoje, užtenka. Iki šiol trūko nebent įrangos, resursų ir galimybių išvažiuoti bei turėti, kur pasikviesti kolegas iš užsienio laboratorijų. Dabar generuojame naujus duomenis, tad matau perspektyvą jais dalintis, prisidėti prie pasaulinių duomenų bazių ir kurti savo bazes. Praėjusieji metai buvo išties lūžiniai infrastruktūros kūrimo prasme, juk per dvidešimt metų, kiek prireikė šiam centrui atsirasti, pasikeitė trys dekanai, ne viena studentų karta! Pagaliau įvykdėme pirkimus, pastatėme, atidarėme, atsikvėpėme. Tačiau turiu nuojautą, kad tikrasis žmogiškųjų išteklių ir potencialo lūžis mokslui mūsų dar laukia... Sulig šio pastato atsiradimu, jau randasi persiskirstymų mokslininkų grupėse, kuriamos naujos idėjos ir tikslai.
Doc. dr. Ingrida Domarkienė su komanda / MF archyvas
Vienas svarbiausių ateinančios kartos tyrėjų lūkesčių – pažangiausių technologijų ir įrangos prieinamumas studijų metu. Būsimi studentai rimtai vertina ir mokslo centrų, tyrimo grupių vykdomų tyrimų aktualumą. Žmogaus medicininės genetikos mokslo srityje Vilniaus universitete siūloma nagrinėti žmogaus kūno svorio kaitos, senėjimo procesų, gimdymo komplikacijų ir net Čiornobylio katastrofos likviduotųjų genomo sandaros klausimus. Tai – labai įvairiapusiškai šiandienos visuomenę liečiantys tyrimai. Kaip iš paskutinio dešimtmečio retrospektyvos vertintumėte dabar atsivėrusias galimybes jauniems genetikos mokslininkams?
Manau, kad studentams suteikiame vienareikšmiškai geriausią įrangą mokymuisi. Kai kurie aparatai yra itin jautrūs, ir prie jų sėsti leidžiama tik po apmokymų, tačiau nuo pat pradžios studentai turi prieigą prie jų ir gali pamatyti, kaip atrodo akredituota laboratorija, prietaisai, ir yra skatinami į rankas paimti visus galimus instrumentus. Jei jie atlieka savo baigiamuosius darbus šioje srityje, tai dirba laboratorijose kartu su mumis ir pamato visą „vidinę“ virtuvę. Visą laiką galvojame, kaip atnaujinti nusidėvinčią techniką. O idėjos tyrimų temoms kyla įvairiais keliais. Kaip sakė a. a. David Lynch, idėjos – kaip žuvys: jos visą laiką plūduriuoja kažkur aplink, o tu turi sėdėti ir į jas kreipti dėmesį. Kartais labai netikėtas dalykas kažką sujudina mintyse, ir tu turi tai užsirašyti. Tarsi pasėtum sėklą, ir ji po to išauga. Kartais kokia nors žinutė, sakinys, ištartas konferencijoje sukelia minčių. Panašiai buvo su čiornobyliečiais – žinojome, kad yra tokia ypatinga grupė asmenų. Buvo manoma, kad iš maždaug 7000 išsiųstų iš Lietuvos žmonių, turime išlikusių apie pusę. Norėjome susirinkti jų istorijas ir galbūt dar spėti jiems pagelbėti. Tai – žmonės, išgyvenę didelį lūžį, jų statusas keitėsi priklausomai nuo politinių sprendimų. Jų DNR tyrimų analizė parodė, kad kai kuriems jų genomai lemia tam tikrą atsparumą, bet nemažai daliai tiriamųjų būdingas polinkis į nerimo sutrikimus, depresiją. Tad, nors pirminis tikslas toks ir nebuvo numatytas, iš tyrimų rezultatų išplaukė aiškus poreikis šiai grupei suteikti pagalbą: atverti jiems žalią koridorių gauti psichoterapeutų gydymą.
Senovės žmonių DNR tyrimai iki šiol buvo kažkas pikantiško, ką atlieka užsienio tyrėjai ir apie ką tegalėjome išgirsti per istorijos populiarinimo kanalus. Vis dėlto, pernai jūs su kolegomis ėmėtės šios srities, ir bematant įsitraukėte į tarptautinius projektus. Papasakokite mums apie šią naujovę.
Labai džiaugiamės, kad pernai pavyko išvykti į Max Planck institutą, ten buvome apmokyti, kaip dirbti su senovės DNR, kuri yra fragmentuota, trapi, degradavusi, su kuria dirbti yra daug sudėtingiau negu su gyvų organizmų DNR. Mokėmės, kaip paimto mėginio neužteršti savo ląstelėmis: labai svarbu, kad darbai būtų atliekami tinkamose patalpose. Dabar Medicinos mokslo centre sukūrėme laboratoriją, kurioje galėsime dirbti švariai, pagal visus to reikalaujančius protokolus. Projektuose dirbame kartu su studentais, kad jie pamatytų, kuo kitoks yra šis darbas: reikia dirbti su kostiumais, tokiais pat, kokius dėvėjo mūsų gydytojai COVID pandemijos metu. Po kiekvieno mėginio privaloma viską steriliai išvalyti ir kito mėginio apdorojimui rengtis, ruoštis iš naujo. Ne kiekvienas žmogus gali dirbti tokiomis sąlygomis. Kadangi tai taip sudėtinga, regis, paprasčiau būtų siųsti mėginius tirti į užsienį, tačiau tuomet mums tektų ilgai laukti rezultatų. O dabar esame nepriklausomi ir viską galime pasidaryti patys – greitai, vos tik atsiranda poreikis.
Doc. dr. Ingrida Domarkienė su komanda / MF archyvas
Bet juk pas jus taip pat netrukus nusidrieks eilės – archeologų tempai Lietuvoje nemaži, medžiagos bus daug!
Taip, tam reikia turėti projektų, ir tam mes auginame naują studentų, jaunų specialistų kartą. Tad jie ateityje bus pasiruošę dirbti su užsakomąja medžiaga.
Žinome, kad senovės žmonių genetikos tyrimai mums gali pateikti įdomių įžvalgų apie praeities gyventojus, tačiau kodėl tai svarbu mums, gyvenantiems šiandien, visai kitaip, visai kitoje aplinkoje?
Mes turime sukaupę didžiulius ėminių rinkinius. Niekam kitam, kaip tik mums patiems turėtų rūpėti, kas iki mūsų gyveno šioje teritorijoje, kaip ir iš kur jie atėjo, koks mumyse liko jų genetinis paveldas? Dabar jau galime išsiaiškinti, kokiomis ligomis tie žmonės sirgo, ir kuo mes skiriamės nuo jų arba esame panašūs.
Prieš šimtą metų archeologiniais duomenimis, deja, buvo pasinaudota geopolitiniams tikslams, ir tai turėjo milžinišką įtaką tarptautinei politikai ir karams. Jais remiantis buvo sprendžiama, kur yra kieno autentiškoji teritorija. Ar jūs neprisibijote, kad pateikus genetinių tyrimų rezultatus, jais bus imta manipuliuoti?
Labai geras pastebėjimas, apie tai kalba ir David Reich savo knygoje „Kas mes ir kaip čia patekome?“: turime būti atsargūs, bet kartu nenusistatyti tabu ir vis tiek kalbėti apie dalykus, kurie rūpi visuomenei. Manau, kad tikrai gali atsirasti propagandos kūrėjų, profanų, kurie stversis genetinių tyrimų rezultatų komentavimo, tačiau mūsų pareiga tokiu atveju kaip tik ir yra kuo daugiau apie tai kalbėti tinkamai ir aiškinti visuomenei, ką reiškia biologiniai žmonių skirtumai, panašumai, migracijos.
O gal kaip tik genetiniai tyrimai taptų raktu atvirkštiniam procesui: jei anksčiau ant peties šešiakampė žvaigždė buvo klijuojama vien remiantis išoriniais požymiais ir pavarde, tai dabar pamatytumėme, kad toks klijavimas nebetenka prasmės, nes mes visi turime tam tikrą tam tikrų genų procentą savyje.
Tikrai taip, juk mes visi dalinamės istorija, ir senoviniai palaikai mums gali papasakoti dar daugiau naratyvų. Archeologija dar neatsakė į daugelį klausimų, ir mūsų bendradarbiavimas galėtų padėti integruoti vieni kitų informaciją, pasiekti bendro rūpimo vaizdo. Turime visi dirbti kartu: ir antropologai, ir genetikai, ir archeologai, istorikai, chemikai, lingvistai, etnografai...
Vis dėlto, senovinių žmonių DNR genetika anaiptol nėra tas pats, kas medicininė genetika, tiesa? Kiek šios dvi sritys artimos, jei apskritai susijusios?
Genetika yra ta pati, žmonės yra žmonės, tačiau jei medicininė genetika tiria sveikatą, ligas, tai dirbdami su senovine DNR, mes galime rekonstruoti, kaip žmonės galėjo atrodyti ir kokiomis ligomis galėjo sirgti praeityje, tam tikroje kitokioje aplinkoje. Tas, beje, buvo padaryta su paties Gregoro Mendelio, genetikos „tėvo“, palaikais: gavus giminaičių sutikimą, iš paimtų mėginių bandyta rekonstruoti, kaip jis atrodė, kokiomis ligomis galėjo sirgti.
Tačiau kol kas mes kalbame tik apie žmogų. O jei archeologai ras įdomų senovinį gyvūną, ar jūs apsiimsite tirti? Zooarcheologijoje yra keblumų bandant nustatyti, ar kaulas priklauso kiaulei – prijaukintam gyvuliui, ar laukiniam šernui. Tai gali būti esminis klausimas siekiant analizuoti senovės žmonių mitybą.
Nesakyčiau „ne“, nes mes dar tik pradedame dirbti su senovės DNR. Apskritai, idėja ateičiai būtų sukurti žmogaus praeities tyrimų centrą, kad galėtume tirti pilną praeities vaizdą: ir žmogų, ir jį supusią aplinką, gyvus ir negyvus organizmus, net virusus, kurie tuo metu buvo. Žmonės migruodami su savimi „nešėsi“ ir mikrobiomą, būtų puiku pamatyti visą holobiomą. Taip pat labai įdomu tirti, kaip žmones kadaise veikė klimatas, ir kaip jie adaptavosi.
Doc. dr. Ingrida Domarkienė su komanda / MF archyvas
Mes esame linkę vertinti savo sveikatos būklę remdamiesi pasilyginimu su kitų šalių gyventojų sveikata, kartais pažvelgiame atgal į praeitį lygindamiesi su savo tėvais ar seneliais. O ar galėtumėte palinkėti šiuolaikiniam žmogui tokios sveikatos, kokią, pasak DNR tyrimų, turėjo senovės žmonės? Turbūt skirtingose epochose žmonių sveikata buvo skirtinga, tačiau gal kadaise buvo turėjusių geresnę sveikatą, nei turime mes?
Tiesą sakant, nežinau, ką darytų tie senovės žmonės dabar. Ko gero, neišgyventų. Labai sunku tą ekstrapoliuoti iš praeities, nes dabar turime visiškai kitokias gyvenimo sąlygas. Tie žmonės dažniausiai gyvendavo trumpai ir jų gyvenimas buvo sunkus, tą rodo ir nudėvėti dantys, ir ankstyvas mirties amžius. Jie buvo nuolatiniame išgyvenimo režime, kentė ir alkį, ir šaltį, todėl visada ieškojo savipagalbos priemonių. Dėl to nuolatinio išeičių ieškojimo, šamanų atrastų žolelių, kurios vėliau virto vaistais, mes sukaupėme tokią patirtį ir dabar esame medicinos moksle ten, kur esame. Dabar turime daugiausiai žinių ir galime sau padėti, nors su civilizacija atėjo kiti iššūkiai – praradome ryšį su gamta, patiriame labai daug psichologinio streso. Vis dėlto, manau, kad žmogus išliko, nes jis tiesiog yra be galo stipri būtybė.
Galbūt galime pajusti jūsų ir komandos entuziazmą sužinodami, apie kokias naujas tyrimų temas pasvajojate, o gal jau ir brėžiate gaires naujiems projektams? Turbūt šitaip sparčiai žengiant technologijų laiptais, netrukus galėsite tirti ir atsakyti į klausimus, apie kuriuos dar neseniai net nebuvo drąsu pagalvoti?
Ambicijos išties didėja. Nebuvęs vakar, negali būti šiandien, o ateitis mums nepriklauso, bet norėtųsi, kad praeities tyrimai pasitarnautų dabartyje gyvenantiems žmonėms. Pavyzdžiui, švedų genetikas Svante Pääbo su komanda rekonstravo neandertaliečio genomą. To genomo fragmentai buvo identifikuoti mūsų DNR, atlikta funkcinių tyrimų, ir jau turime konkrečių rezultatų – atrastas progesterono receptoriaus variantas, turintis funkcinės įtakos vaisiaus gimimo laikui. Tuo pagrindu mokslininkai jau gali kurti šiandien taip moterims reikalingą gydymo strategiją, kuri pagerina galimybes išnešioti vaisių. Tad senovės DNR analizės pagrindu ateityje tikimės personalizuoti tyrimus ir atrasti gydymo būdų šiuolaikiniam žmogui. Galbūt sukurti ne vaistus, bet prevencijos programas. Prasminga būtų ir sukurti diagnostikos ar prognozės priemonių žmonėms, kurie daugybę metų ieško diagnozės arba nežino, kas jų laukia susirgus tam tikra liga. Žemėje apskritai dar yra labai daug neatrastų dalykų, neabejoju, kad archeologija ir kitos disciplinos dar pateiks mums įdomių mėginių ir temų tyrimams.
Medicininė genetika / MF archyvas
Su nekantrumu laukiame jūsų ir komandos organizuojamos kasmetinės Medicininės genetikos savaitės. Galbūt papasakotumėte mums šiek tiek priešistorės – kaip kilo idėja rengti tokias savaites? Pasidalinkite, kokie renginiai numatomi šių metų programoje?
Sugalvojome šią savaitę daryti prieš penkerius metus. Tai – švietėjiška misija ir mūsų šventė. Juk žmonės dažniausiai turi kontaktą su gydytojais, slaugytojais, tačiau už jų dar yra kiti profesionalai, tyrėjai ir mokslininkai laboratorijose, kurie dirba vardan to paties paciento. Norime jam parodyti, koks kompleksinis šis darbas yra, papasakoti, ką mes, genetikai, veikiame. Ir galiu pasidžiaugti – jau atėjo ta diena, kai nuėjus į mokyklas pas pradinukus, jie jau be problemų įsimena ir ištaria žodį deoksiribonukleorūgštis! Šiemet Medicininės genetikos savaitėje kviesime visus pasidomėti ką veikia medicinos genetikos srities profesionalai, apsilankyti VU LSK Medicininės genetikos Centre, taip pat dalyvauti protų kovose medicininės genetikos tematika. Klausimai tikrai bus smagūs ir nesudėtingi, tad nereiktų bijoti dalyvauti, kviečiame visą bendruomenę. Taip pat bus realių vaizdų iš laboratorijos – kaip genetikas save mato šiandien, ir kaip galbūt šis mokslas atrodys ateityje. Turėsime ir medicinos genetikų forumą – uždarą, tačiau labai svarbų renginį. Jo tikslas yra suburti medicinos genetikus, kad dalintumėmės savo patirtimi ir bendrautume, padėtume vieni kitiems. Tačiau siūlau sekti mus ir po Medicininės genetikos savaitės – mes savo atradimus ir naujienas stengiamės viešinti per įvairius Medicinos fakulteto kanalus.
---
Daugiau informacijos apie Medicininės genetikos savaitę čia.