Mokslinių interesų sritys
Žmogaus populiacijų genomika; sporto genetika; kineziogenomika; nutukimo genomika; genomika gerontologijoje ir sveiko senėjimo biologija; neišnešiotų naujagimių genetinės priežastys, transliacinė genomika, funckinė genomika; bioinformacinė analizė; anotavimas; dirbtinis intelektas.
Pagrindinės veiklos / tyrimų kryptys
Žmogaus populiacijų genomika
- Genetinių skirtumų tyrimai tarp populiacijų.
- Genomo įvairovės ir evoliucinės adaptacijos tyrimai.
- Populiacijų kilmės ir migracijos tyrimai.
- Gamtinės atrankos mechanizmų ir poveikio išaiškinimas žmonių populiacijose.
Fizinio pajėgumo genetika ir sporto genomika
- Žmogaus fizinio pajėgumo genetiniai tyrimai.
- Kineziogenomika ir molekulinis fizinio aktyvumo pagrindas.
- Aukšto meistriškumo sportininkų genomo ir fenomo tyrimai.
Transliacinė genomika
- Nutukimo genetika ir genomika – genetinių veiksnių, lemiančių medžiagų apykaitą ir metabolinio atsako į fizinį krūvį, tyrimai. Atsitiktinių imčių intervenciniai tyrimai.
- Ilgaamžiškumo genomika ir sveiko senėjimo biologija - gerontologinių problemų genomo, epigenomo ir fenomo tyrimai.
- Neišnešiotų ir išnešiotų naujagimių ir jų motinų, nuodugnus fenotipinis ir genotipinis įvertinimas.
Bioinformacinės analizės algoritmai
- Genomo analizės procesų ir duomenų standartizavimo tyrimai.
- Bioinformacinės analizės ir anotavimo algoritmų tobulinimas panaudojant dirbtinį intelektą.
Kompetencijos
- Genomo, epigenomo, fenomo tyrimai.
- Genų tinklų ir interaktomo tyrimai.
- Funkciniai molekulinės biologijos tyrimai.
- Bioinformacinės analizės algoritmai, anotavimas.
Mokslinė veikla
- Nutukimo prevencija: biožymenų ir jų signalinių kelių molekulinė analizė ir reikšmė individualizuotam gydymui.
- De novo variantų analizė ir reikšmė genomo adaptaciniam tinkamumui Lietuvos neišnešiotų naujagimių kohortoje.
- Sportuojančių asmenų fizinio darbingumo prognostiniai ir predikciniai biožymenys: pirmieji žingsniai link precizinės sporto medicinos.
- Globalaus genomu paremtos sveikatos aljanso (angl. Global Alliance for Genome Health GA4GH) kuriamų genomo anotacijų standartizavimo principų taikymo Lietuvoje tyrimas.
- Genomo anotavimo algoritmų tobulinimas siekiant sukurti anotacijas paremtas nukleosomų išsidėstymo profiliais aplink akytyvius genomo elementus. Nukleosomų sekų profilių tyrimai ir palyginimai įvairiose sąlygose ir populiacijose.
- Pozityvios atrankos egzistavimo patikra 48 VNP variantams kurie susiję su sarkopenija.
- Dirbtinio intelekto tekstų analizės algoritmų taikymo genomo anotavime tyrimas.
Magistrantų mokslinė veikla
- Rare variant analysis of essential tremor-associated genes in general Lithuanian population (Gediminas Gaigalas)
- Laktazės geno genetinės įvairovės analizė ir sąsajos su fenotipu įvertinimas Lietuvos populiacijoje (Monika Kutelytė)
- Leukocitų telomerų ilgio tyrimas senyvo amžiaus asmenų grupėje (Laura Jurkūnaitė)
- Genomo žymenų, siejamų su sarkopenija, paieška ir analizė (Kristijona Gutauskaitė)
- Genetinių variantų svarba neišnešiotų naujagimių santykiniam adaptaciniam tinkamumui ir išgyvenamumui (Natalija Ošmianskaja)
Naudojami metodai, infrastruktūra
Illumina iScan sistema
- Viso genomo skenavimas
- Metilomo tyrimai
Tikro laiko qPGR
- Telomerų ilgio nustatymas
- Pavienių žymenų genotipavimas
Skaičiavimo kompiuteriai
- Genomo, epigenomo duomenų bioinformacinė analizė
Vivariumas
Projektai
- Genomo, epigenomo ir telomerų ilgio ypatumai esant sarkopenijai ir senatviniam išsekimui. Nr. LMT. Sutarties Nr. S-MIP-22-36.
- Žmogaus genų asocijuotų su spontaniniu priešlaikiniu gimimu funkciniai tyrimai Danio rerio modelinėje sistemoje. Nr. MSF-JM-18/2023. VU mokslo skatinimo fondas.
- Prognostiniai ir predikciniai biožymenys sporte: aukšto meistriškumo sportininkų plataus masto genomo asociacijos tyrimas. Nr. MSF-JM-08/2024. VU mokslo skatinimo fondas.
Bendradarbiavimas
Vilniaus universitetinė ligoninė Santaros klinikos, neonatologijos skyrius, Lietuva.
Vilniaus universitetinė ligoninė Santaros klinikos, vaikų ligoninė, Lietuva.
Gamtos mokslo centras, Eukariotų inžinerijos laboratorija.
Vilniaus universitetas, Filologijos fakultetas, Baltistikos katedra.
Vilniaus universitetas, Medicinos fakultetas, Transliacinių sveikatos tyrimų institutas, Žmogaus bioarcheologijos ir paleogenetikos centras.
Latvian Biomedical Research and Study Centre, Riga, Latvia.
Ščecino universitas Biologijos institutas Genetikos ir genomikos katedra, Lenkija.
Kovo 11-osios Licėjus, Punskas, Lenkija.
Department of Medical Sciences and Public Health, University of Cagliari, Italy.
Juntendo University, Japan.
Gdansk University of Physical Education and Sport, Gdańsk, Poland.
Darbuotojai
|
Mokslinis laipsnis |
Vardas pavardė |
Narystė draugijose |
Kontaktai |
|
Dr. |
Alina Urnikytė (vadovė) |
Amerikos žmogaus genetikos draugija (American Society of Human Genetics) Europos žmogaus genetikos draugija (European Society of Human Genetics) |
|
|
Dr. |
Lietuvos Žmogaus genetikos draugija Europos sporto mokslo draugija (European College of Sport Science); Baltijos šalių sporto mokslo draugija Lietuvos sporto medicinos federacijos narė |
||
|
Dr. |
Europos žmogaus genetikos draugija (European Society of Human Genetics) |
||
|
Dr. |
Clinical Laboratory Standards Institute CLSI IEEE Engineering in Medicine and Biology Society IEEE EMBS Lietuvos Žmogaus Genetikos Draugija |
||
|
Dr. |
Lietuvos matematikų draugija (narė); Lietuvos kompiuterininkų sąjunga (narė); Ugdymo plėtotės centras, Švietimo konsultantų darbo grupė (mokytojų praktinės veiklos vertintoja). |
||
|
Akad. prof. habil. dr. |
Amerikos žmogaus genetikos draugija Europos žmogaus genetikos draugija Lietuvos žmogaus genetikos draugija (tarybos narys) EU European Science foundation reviewer's panel member; Vilniaus universiteto profesorių emeritų klubo narys (Prezidentas); Lietuvos mokslų akademijos akademikas emeritas (BMGM skyriaus pirmininko pavaduotojas). |
||
|
Dokt. |
Europos sporto mokslo kolegija (ECSS, European College of Sports Science) Lietuvos neuromokslų asociacija (LNA) |
||
|
Dokt. |
Lietuvos žmogaus Genetikos Draugija |