Rugpjūčio 15-17 d. Palangoje vyko 8-oji kasmetinė mokslinė-praktinė konferencija „Dismorfologijos vasara 2024“. Renginyje dalyvavo gydytojai genetikai, medicinos genetikai bei neonatologai iš Lietuvos, Latvijos, Estijos ir Lenkijos bei kviestiniai pranešėjai iš Nyderlandų ir Belgijos, kurie neatlygintinai konsultavo pacientus dėl neaiškių diagnozių. Specialistai kartu su kolegomis iš užsienio apsikeitė įžvalgomis, nagrinėjo sudėtingus klinikinius atvejus ir susipažino su naujausiais dismorfologijos pasiekimais.
Pirmą dieną konferenciją pradėjo Vilniaus universiteto (VU) Medicinos fakulteto (MF) Biomedicinos mokslų instituto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros docentė dr. Aušra Matulevičienė. Leideno universiteto klinikinės genetikos docentė Emilia K. Bijlsma pristatė tyrimą apie vyresnio amžiaus pacientų genetinių diagnozių stebėseną, atliekamų tyrimų iššūkius ir naudą bei kartų genetinių anomalijų nustatymo svarbą. Liublianos (Slovėnija) Klinikinio genominės medicinos instituto Mendelio genomikos centro vadovas docentas Aleš Maver kalbėjo, kaip naujos kartos sekoskaita (NGS) per pastarąjį dešimtmetį pakeitė retų ligų diagnostiką ir rezultatus Slovėnijoje. Tartu universitetinės ligoninės naujai įsteigto Genetikos ir personalizuotos medicinos centro vadovas docentas Sander Pajusalu užbaigė pirmą sesiją, apžvelgdamas unikalų Baltijos regiono genetinį spektrą ir paveldimas ligas.
Po pietų vykusioje sesijoje dr. Piotr Iwanowski iš Varšuvos memorialinio vaikų sveikatos instituto Retų ligų centro pristatė pranešimą apie įvairių duomenų šaltinių integravimą dismorfologijoje, VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros vedėjas prof. dr. Algirdas Utkus skaitė pranešimą apie burnos sveikatos genetinius pagrindus, nagrinėdamas, kaip genetinės variacijos gali daryti įtaką ėduonies rizikai, ir genomo biožymenų galimybes individualizuotoje odontologinėje priežiūroje, o VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros doktorantė Evelina Marija Vaitėnienė šią sesiją užbaigė pristatydama sudėtingos chromosominės anomalijos, sukeliančios dismorfinius požymius ir protinę negalią, atvejį.
Nuotrauka prof. Eglės Preikšaitienės.
Antrąją ir trečiąją konferencijos dienomis vyko dinamiškos sesijos, kuriose pranešimus skaitė įvairūs ekspertai: kviestinis pranešėjas iš Belgijos – prof. Jeroen Breckpot (Leveno universitetinė ligoninė), Vilniaus universiteto atstovai – dr. Aušra Morkūnienė (VUL Santaros klinikos), dr. Violeta Mikštienė (VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedra), dokt. Deimantė Braždžiūnaitė (Medicinos fakultetas), VI kurso medicinos studentas Michael Sabsovich (VU Medicinos fakultetas), gyd. rezidentė Rugilė Stankevičiūtė (VUL Santaros klinikos) ir kt. konferencijos dalyviai.
Docentė dr. Aušra Matulevičienė užbaigė konferenciją padėkos kalba, paminėdama neįkainojamą visų dalyvių ir organizacinio komiteto narių – VUL Santaros klinikų med. genetikės dr. Beatos Aleksiūnienės, gyd. genetikių Evelinos Dagytės ir Natalijos Krasovskajos – indėlį. Konferencija pripažinta nepaprastai sėkminga, ir komanda teigė nekantriai laukianti kitų metų 35-osios Europos dismorfologijos konferencijos „EuroDysmorpho“ Vilniuje.
--
Doc. dr. Emilia K. Bijlsma – Leideno universiteto Medicinos centro Klinikinės genetikos skyriaus gydytoja genetikė. Genetikos srityje dirba nuo 1989 m., yra stažavusis Amsterdame (Nyderlandai) ir Mančesteryje (Didžioji Britanija). Pagrindinės mokslinių interesų sritys – onkogenetika, pacientų, turinčių protinę negalią, gydymas, prenatalinės problemos, Hantingtono liga.
Prof. Jeroen Breckpot – Leveno katalikiškojo universiteto profesorius. Gydytoju genetiku dirba nuo 2014 m. Pagrindinės mokslinių interesų sritys – kardiogenetika, sindromologija, epigenetika. Dabartinė profesoriaus mokslinių tyrimų programa Leveno katalikiškojo universiteto Žmogaus genetikos katedroje yra skirta sindrominių ir nesindrominių įgimtų širdies ydų genetinėms ir epigenetinėms priežastims tirti ir tyrimų rezultatus pritaikyti kasdienėje klinikinėje praktikoje.
Doc. dr. Aleš Maver – Liublianos (Slovėnija) Klinikinio genominės medicinos instituto Mendelio genomikos centro vadovas. Centro veikla apima plačiai prieinamos ir modernios diagnostikos, kurioje naudojami naujos kartos sekoskaitos metodai, teikimą retomis ligomis sergantiems pacientams. Docentas aktyviai dalyvauja kuriant bioinformatikos algoritmus ir sprendimus, skirtus pagelbėti gydytojams bei laboratorijų mokslininkams tiksliau apibrėžti patogeninį ir genetinį populiacijos kintamumą Slovėnijoje.