Dr. Gabrielė Žukauskaitė / MF archyvo nuotr.
„Lietuva yra unikali tuo, kad jos žmonėms teko išgyventi Černobylio atominės elektrinės katastrofą, jos padarinius ir dalyvauti juos likviduojant. Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojų grupė – mažai tyrinėta, ypatingai genomo lygmenyje. Nedaug turime duomenų apie tai, kokias tiksliai jonizuojančios spinduliuotės dozes Lietuvos piliečiai tada gavo, taip pat – koks buvo atliktų likvidavimo darbų poveikis jų sveikatai“, – pasakojo medicinos genetikė dr. Gabrielė Žukauskaitė, šių metų pavasarį VU Medicinos fakultete sėkmingai apgynusi disertaciją tema „Poveikio genomo variantų ir teigiamos gamtinės atrankos veikiamų genomo sričių vertinimas lietuvių populiacijoje“ medicinos mokslo krypties daktaro laipsniui gauti. Su mokslininke kalbamės apie jos atliktą disertacijos tyrimą, iššūkius, su kuriais teko susidurti ir mokslinio tyrimo sėkmę.
Tyrimo unikalumas abejonių nekėlė
„Savo disertacijoje nagrinėjau Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojų ir bendrosios lietuvių populiacijos genomus. Tyrimo tikslas buvo nustatyti teigiamos gamtinės atrankos poveikio genomui skirtumus tarp minėtųjų tiriamųjų grupių. Nustačius šias skirtingai genomo veikiamas sritis, buvo galima geriau suprasti, kodėl, dirbdami tokiomis kenksmingomis sąlygomis, likviduotojai išgyveno“, – pasakojo dr. Gabrielė Žukauskaitė. Jos atlikto tyrimo duomenimis, apie 7 tūkst. lietuvių buvo išsiųsti likviduoti katastrofos padarinių. Daugiau nei pusė jų šiuo metu yra mirę, tačiau kita dalis – adaptavosi prie visą gyvenimą besitęsiančių katastrofos sukeltų padarinių, tokių kaip jonizuojanti spinduliuotė, psichologinės traumos, alkoholio vartojimas ir kt. „Dalis šių asmenų sensta santykinai sveikai“, – teigė ji. Pasak mokslininkės, išsiaiškinti prisitaikymo ir išgyvenamumo tokiomis sąlygomis priežastis – ypatingai aktualu ir šiais laikais, kada gyvename branduolinės grėsmės šešėlyje. „Savo disertacijoje išsikėliau tikslą nustatyti bei įvertinti kandidatinių poveikio genomo variantų ir teigiamos gamtinės atrankos veikiamų genomo sričių reikšmę adaptacijai. Gauti tyrimo rezultatai leido įvardinti likviduotojus apsaugančias genomo sritis“, – pasakojo dr. G. Žukauskaitė.
Nors dalis asmenų sensta santykinai sveikai, atlikus tyrimą paaiškėjo, kad, lyginant su bendrąja lietuvių populiacija, lietuviams Černobylio likviduotojams būdingas didesnis depresijos dažnis. „Tai galėtų būti paaiškinta patirtais psichologiniais išgyvenimais likvidavimo darbų metu, nepakankamu visuomenės dėmesiu šiai ypatingai asmenų grupei, taip pat įtakos turi ir unikali likviduotojams būdinga genomo variacija“, – pasakojo dr. G. Žukauskaitė. Tyrimo metu nustatyti genai kandidatai, galimai turintys įtakos dideliam neigiamų psichikos būklių dažniui Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojų grupėje. „Siekiant sušvelninti neigiamus padarinius, likviduotojams turėtų būti numatytos psichosocialinės paramos programos“, – teigė mokslininkė. Tyrimo metu pavyko nustatyti ir genomo variantus, kurie likviduotojus galimai saugo nuo eksfoliacijos sindromo, glaukomos ir koronarinės širdies ligos. „Nepaisant to, širdies ir kraujagyslių ligos – vienos labiausiai paplitusių Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojų tiriamųjų grupėje. Tam įtakos gali turėti Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojų gyvensenos veiksniai“, – pasakojo medicinos genetikė. Tyrimo metu taip pat nustatytos 22 Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojams reikšmingiausios unikalios teigiamos gamtinės atrankos veikiamos genomo sritys. „Teigiamos gamtinės atrankos veikiamos genomo sritys – populiacijos adaptacijai ir išlikimui naudingos genomo sritys. Šiose srityse nustatyti genai dalyvauja DNR pažaidų reparacijos mechanizmuose, reguliuoja ląstelės ciklą, palaiko homeostazę, todėl yra reikšmingi Lietuvos Černobylio katastrofos likviduotojų adaptacijai prie Černobylio katastrofos padarinių“, – teigė dr. G. Žukauskaitė
Anot medicinos genetikės, atliekant tyrimą neišvengta ir sunkumų. Vienas pagrindinių iššūkių – tiriamosios grupės ėminių rinkimas. „Daugelis likviduotojų neišgyveno, ištirti buvo galima tik labai nedidelę dalį. Lietuvoje oficialaus likviduotojų registro nėra, todėl pagalbos paprašėme asociacijos „Černobylis“, kuri vienija buvusius likviduotojus Lietuvoje. Susisiekę su asociacijos regionų pirmininkais, išsiaiškinome, kad esama tik labai ne daug vis dar aktyvių, sveikų asmenų, kurie sutiktų dalyvauti šiame tyrime“, – pasakojo dr. G. Žukauskaitė. Viso mokslininkei savo tyrimui pavyko surinkti 134-ių likviduotojų ėminius. „Dėl vyresnio amžiaus tiriamųjų grupės teko keliauti po visą Lietuvą ir rinkti ėminius, vykdyti ilgas apklausas apie jų patirtį likvidavimo darbuose, genealogiją ir sveikatos problemas“, – sakė ji. Anot dr. G. Žukauskaitės, iššūkių kėlė ir naujo metodo teigiamos gamtinės atrankos nustatymui įdiegimas, pareikalavęs nemažai ne tik genetikos, bet ir bioinformatikos žinių, taip pat – bendradarbiavimo su užsienio mokslininkais. „Atliekant mokslinius tyrimus ir norint gauti novatoriškus rezultatus ypatingai svarbus yra tarpdiscipliniškumas“, – teigė ji.
Ateities planuose – nevaisingumo genetikos tyrimai
„Studijų metu doktorantų, o vėliau – ir mokslų daktarų darbų sėkmė yra dažnai matuojama publikacijomis. Vis tik, mano manymu, svarbiausia yra pasirinktos temos unikalumas ir tęstinumas. Esant šiems komponentams, mokslininko smalsumas vis dar išlieka gajus ir po disertacijos gynimo. Pavyzdžiui, mūsų tyrimo metu surinkta medžiaga ir padarytos išvados neabejotinai leidžia galvoti apie tolesnį šių mokslinių tyrimų vystymą, svarstyti naujas idėjines kryptis“, – teigė dr. Gabrielė Žukauskaitė. Anot jos, mokslininkui labai pasiseka, jeigu tai, ko išmokstama klinikinėje praktikoje, galima nesunkiai pritaikyti ir moksliniuose tyrimuose: „Klinikinėje praktikoje išmoktus tyrimo metodus galiu lengvai pritaikyti moksliniuose tyrimuose, o žinios, sukauptos mokslinių tyrimų metu, leidžia analizuoti ir kritiškai vertinti nustatytų genų pokyčių patogeniškumą pacientams.“
Medicinos genetikė pasidžiaugė, kad doktorantūros studijų laikotarpiu turėjo galimybę ne tik pagilinti žinias žmogaus genetikos srityje, bet ir bioinformatikoje, o tai – šiuolaikiniame technologijų pasaulyje ypatingai paranku. „Mokslininko kelyje yra daugiau erdvės kūrybai, saviraiškai, o gauti rezultatai ir padarytos išvados leidžia prisidėti prie fundamentinių mokslinių tiesų atskleidimo. Tai, mano požiūriu, yra vienas iš labiausiai intriguojančių aspektų moksliniame darbe“, – įsitikinusi dr. Gabrielė Žukauskaitė. Ateityje ji teigė norinti tęsti pradėtus darbus populiacijų genetikoje bei gilinti žinias žmonių nevaisingumo genetikos srityje, aiškintis vyrų ir moterų genetines nevaisingumo priežastis, taip pat – tyrinėti embriologijos sritį bei vaisiaus vystymosi genetinius procesus.