Žmogaus ir medicininės genetikos katedra

Istorija

Žmogaus genetikos mokslo tyrimai Lietuvoje neturi šimtmečius siekiančių tradicijų, kadangi ši mokslo šaka palyginti jauna. Kita vertus, ligų paveldėjimo problemomis jau tarpukario metais domėjosi profesoriai J.Blažys, V.Lašas, Žilinskas, P.Avižonis. Vėliau, SSRS okupavus Lietuvą bei prasidėjus Antrajam pasauliniam karui, šios srities darbai Lietuvoje nutrūko. Jų atgimimą ilgiems dešimtmečiams atitolino SSRS „liaudies akademiko“ D.Lysenkos kaltinimai genetikams, kaip reakcingo ir netoleruotino mokslo atstovams. Šie kaltinimai buvo aktyviai palaikomi stalininio režimo rėmėjų, ypač po liūdnai pagarsėjusios 1948 metais įvykusios sąjunginės Lenino žemės ūkio akademijos sesijos. Ir Lietuvoje netrukta surengti panašią sesiją. Joje labiausiai buvo puolamas Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto profesorius Pranciškus Šivickis (jau anksčiau kaltintas eugenikos propagavimu) už 1940 metais paskelbtą knygą „Gyvoji gamta ir mes“. Po sesijos šis tvirtų pažiūrų ir į kompromisus nelinkęs mokslininkas, Lietuvos visuomenę supažindinęs su G.Mendelio, T.H.Morgano, A.Veismano genetiniais atradimais, paklaustas pareiškė, kad, jo nuomone, T.H.Morganas yra žymus mokslininkas ir kad jo geno teorija pagrįsta. Vilniaus universiteto Medicinos fakultete buvo surengtas viešas P.Šivickio pasmerkimas. Profesorius, „neužtikrinęs studentijos auklėjimo priešakinės mičiurininės biologijos dvasioje“, buvo išvytas. Dar ilgai Vilniaus universiteto dėstytojams buvo prikaišiojamas nepakankamas I. Mičiurino ir D. Lysenkos mokslo propagavimas, apolitiškumas.

Tik antrojoje XX amžiaus pusėje, kai visame pasaulyje genetika ėmė ypač sparčiai plėtotis, kai buvo iššifruotas paveldimumo pagrindas – DNR struktūra ir genetinis kodas, šis mokslas atgimė ir Lietuvoje. 1963 metais Vilniaus universitete V. Rančelis pradėjo skaityti genetikos kursus, 1965 metais R.Lekevičius – žmogaus genetikos kursą. Pirmasis konsultacinis genetikos kabinetas buvo įsteigtas 1971 m. Respublikinėje Vilniaus klinikinėje ligoninėje (vadovas prof. V. Kučinskas), 1986 m. jis pertvarkytas į Medicinos genetikos centrą (vadovas prof. V. Kučinskas). Medicinos ir Gamtos mokslų fakultetų studentams skaitomi žmogaus genetikos ir klinikinės genetikos kursai. Pagrindiniai teoriniai ir specialūs kursai: genetikos įvadas, žmogaus genetika, genetinio konsultavimo pagrindai ir klinikinė genetika. Tuo metu vykdyti svarbiausi mokslo darbai – paveldimų ir įgimtų defektų profilaktika, Lietuvos populiacijos genetinis kintamumas pagal monogenines ligas ir genetinius žymenis, dažniausių monogeninių ligų molekulinė genetinė analizė Lietuvos populiacijoje (fenilalaninhidroksilazės, cistinės fibrozės transmembraninio reguliatoriaus, Diušeno raumenų distrofijos ir kitų genų mutacijos), paveldimų ligų ir įgimtų vystymosi defektų Lietuvos registras.

Nuo 1990 metų Vilniaus universiteto Medicinos fakultete dėstoma žmogaus genetika.
1991 metais, perorganizavus Medicininės genetikos centrą, susiformavusį augant ir plėtojantis 1971 metais įkurtai pirmajai Genetinei konsultacijai, Vilniaus universiteto Medicinos fakultete ir Vilniaus universitetinėje Santariškių ligoninėje (nuo 1998 m. – viešoji įstaiga Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos) įsteigti Žmogaus genetikos centrai. Nors formaliai organizacijos dvi, iš tikrųjų jos buvo ir tebėra vientisas žmogaus genetikos specialistų kolektyvas, kurio veikloje glaudžiai susipynę klinikinis diagnostinis, mokslo tiriamasis ir pedagoginis darbas.

Klinikinę genetiką 1991 metais Lietuvoje įteisinus kaip gydytojo specialybę, buvo parengta pirmoji dvejų metų medicininės genetikos tretinės rezidentūros programa. Šiuo metu genetikos rezidentūra yra ketverių metų trukmės.

Vykstant Lietuvos sveikatos apsaugos sistemos reformai ir pasikeitus finansavimo tvarkai, 1998 metais Žmogaus genetikos centras buvo dar kartą pertvarkytas – mokslo tyrimų padalinys buvo perkeltas iš Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Žmogaus genetikos centro į Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus genetikos centrą. 2002 metų pavasarį, vykstant VU Medicinos fakulteto reorganizavimui, VU MF Žmogaus genetikos centras pertvarkytas į VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedrą, o jo klinikinis padalinys VšĮ VUL Santariškių klinikų Žmogaus genetikos centras – į VšĮ VUL Santariškių klinikų Medicininės genetikos centrą.

2003 metais VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje įsteigtas mokslinis padalinys – Žmogaus genomo tyrimų centras.

2011 metais buvo įsteigtas medicininės biostatistikos mokslinis padalinys - Bioinformatikos ir biostatistikos centras.

Pagrindinės Žmogaus ir medicininės genetikos katedros darbo kryptys yra pedagoginis ir mokslo tiriamasis darbas. Jis neatsiejamas nuo klinikinio diagnostinio darbo Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre. VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedra glaudžiai bendradarbiauja su kitais Medicinos fakulteto padaliniais ir įvairių medicinos sričių specialistais, taip pat su užsienio mokslo centrais.

Tyrimų kryptys

Projektai

Vykstantys projektai:

Intelektinės negalios ir įgimtų anomalijų genetinės architektūros identifikavimas (INGENES) (2017-2020). Projektas finansuojamas Lietuvos mokslo tarybos.
Psichikos sutrikimų genetinio konsultavimo, ištyrimo ir mokymų šioje srityje stiprinimas Europoje (2018-2021). Europos šalių bendradarbiavimo programa mokslo ir technologijų srityje (CA17130, COST). (TP)

Įvykę projektai:

Vaisiaus poveikio alkoholiu paplitimo ir alkoholio įtakos naujagimių medžiagų apykaitai tyrimas Lietuvoje (ALKOMET) (2017-2018). Finansuoja Valstybinis visuomenės sveikatos stiprinimo fondas (SAM).
Funkcinis mitochondrinių ligų įvertinimo ir biožymenų nustatymo modelis (2015-2017). LMT: Bendra Lietuvos - Latvijos - Kinijos (Taivano) programa. (TP)
Unikalūs genomo persitvarkymai esant įgimtiems nervų sistemos raidos sutrikimams: kilmė, genominiai mechanizmai, funkcinės ir klinikinės pasekmės - UNIGENE (2012-2016). Partneriai: Lozanos universitetas. (TP)
Lietuvos populiacijos genetinė įvairovė ir sandaros kitimai, susiję su evoliucija ir dažniausiai paplitusiomis ligomis (LITGEN) (2011-2015). Visuotinės dotacijos priemonė finansuojama Europos socialinio fondo ir Lietuvos Respublikos bendrojo finansavimo lėšomis.
Protinio atsilikimo diagnostikos gerinimas vaikams iš Rytų Europos ir Centrinės Azijos taikant genetinį apibūdinimą ir bioinformatiką/statistiką (Improving Diagnoses of Mental retardation in Children in Eastern Europe and Central Asia through Genetic Characterisation and Bioinformatics/Statistics) – CHERISH (2009-2012). Partneriai: Italija, Estija, Čekija, Lenkija, Ukraina, Kipras, Rusija, Armėnija. (TP)
Lietuvos populiacijos genominė įvairovė ir koronarinės širdies ligos individualaus gydymo galimybės (LIGENKOR) (2010-2011). Nacionalinė mokslo programos „Lėtinės neinfekcinės ligos“ projektas.
Patogeninių kartotinių sekų reikšmė protinio atsilikimo etiopatogenezėje (PROGENET) (2010-2011). Nacionalinė mokslo programos „Lėtinės neinfekcinės ligos“ projektas.
Žmogaus genomo įvairovės ypatumų nulemti ligų patogenezės mechanizmai (2007–2009). Projektas finansuojamas Vilniaus universiteto.
Genetinių ir genominių lūpos ir (arba) gomurio nesuaugimo pagrindų tyrimai (GENOLOG) (2007-2009). Projektas finansuojamas Valstybinio mokslo ir studijų fondo.
Europos Komisijos Visuomenės sveikatos programos projektas ECORN-CF: Europos cistinės fibrozės referentinių centrų tinklas (ECORN-CF: European Centres of Reference Network for Cystic Fibrosis) (2007–2009). Partneriai: Vokietija, Jungtinė Karalystė, Belgija, Lenkija, Čekijos Respublika, Olandija, Rumunija, Švedija. (TP)
Europos Komisijos eContentplus programos projektas EUROGENE: Pirmoji Europos mokymosi paslauga genetikos srityje (EUROGENE: the first pan-European learning service in the field of genetics) (2007–2009). Partneriai: Italija, Jungtinė Karalystė, Belgija, Olandija, Prancūzija, Vokietija, Kipras, Čekijos Respublika, Malta, Ispanija. (TP)
Žmogaus genomo įvairovė, jos kilmė ir fenotipinė realizacija (2005–2007). Projektas finansuojamas Vilniaus universiteto.
Retų paveldimų ligų diagnostikos, gydymo ir prevencijos Lietuvoje plėtra (RETAGEN) (2006). Projektas finansuojamas Valstybinio mokslo ir studijų fondo.
Genomika vaikų ligų profilaktikoje ir gydyme (2004–2006). Projektas finansuojamas LR Sveikatos apsaugos ministerijos.
Žmogaus genomo įvairovės ypatumų nulemti aterosklerozės patogenezės mechanizmai (ATHEROGEN) (2004–2006). Projektas finansuojamas Valstybinio mokslo ir studijų fondo.
Taivano ir Baltijos šalių bendrų fondų programos projektas „Genų, susijusių su veido ir kaukolės morfogeneze bei polinkiu į lūpos ir gomurio nesuaugimus, nustatymas skenuojant žmogaus genomą“ (2003–2005). Mokslinis koordinatorius – prof. V. Kučinskas. Partneriai iš Taivano ir Latvijos. (TP)
Europos Komisijos F5 programa „Molekulinių genetinių tyrimų kokybė: sertifikuotų referentinių medžiagų kūrimas" (CRMGEN) (2002–2005). Partneriai: Airija, Belgija, Jungtinė Karalystė, Prancūzija, Austrija, Vokietija, Olandija, Graikija, Čekija. (TP)
10 DNR žymenų tyrimas 5 genuose, susijusiuose su lūpos/gomurio nesuaugimais (2004). Projektas finansuojamas Valstybinio mokslo ir studijų fondo.
Fenilketonurijos molekuliniai genetiniai tyrimai: monogeninių ligų kokybės kontrolės sistemos kūrimo modelis (2000–2002). Projektas finansuojamas Valstybinio mokslo ir studijų fondo.
Lietuvos gyventojų genetinio fondo struktūra, defektai ir apsauga (1997–2004). Projektas finansuojamas LR Sveikatos apsaugos ministerijos, Vilniaus universiteto.
Baltijos populiacijų genetikos bendradarbiavimo programa (1992–2004). Partneriai – Švedija, Suomija, Latvija, Estija. (TP)
Europos Komisijos Retų ligų programos projektas „Visuomeninių sveikatos institucijų retų ligų tinklas" (NEPHIRD) (2001–2002). Partneriai: Belgija, Kroatija, Danija, Prancūzija, Vokietija, Airija, Liuksemburgas, Malta, Olandija, Norvegija, Portugalija, Ispanija, Jungtinė Karalystė ir EUROCAT. (TP)
Europos Komisijos INCO-COPERNICUS programos bendrų tyrimų projektas „Fenilketonurijos molekuliniai genetiniai tyrimai: monogeninių ligų kokybės kontrolės sistemos kūrimo modelis“ (MOLGENT) (1999–2002). Mokslinis koordinatorius– prof. V. Kučinskas. Partneriai – Italija, Vokietija, Latvija. (TP)
Europos Komisijos INCO-COPERNICUS programos daugiacentris projektas „Molekuliniai genetiniai HNPCC ir MEN1 genų tyrimai“ (1998–2000). Partneriai – Europos Sąjungos šalys. (TP)
Paveldimų fotoreceptorių ligų molekuliniai genetiniai ir klinikiniai tyrimai (1997–1999). Projektas finansuojamas Valstybinio mokslo ir studijų fondo.
Europos Komisijos bendros veiklos projektas „Kelio aklumui užkirtimas: molekuliniai ir klinikiniai fotoreceptorių ligų tyrimai“ (1997–1999). Partneriai – Europos Sąjungos šalys. (TP)
Prenatalinės diagnostikos sistemos efektyvumo įvertinimas (1996–1998). Projektas finansuojamas Valstybinio mokslo ir studijų fondo.
Europos Komisijos projektas „Prenatalinės įgimtų anomalijų diagnostikos tiriant vaisių ultragarsu efektyvumo įvertinimas“ (BIOMED-2 ) (1996–1998). Partneriai – Europos Sąjungos šalys. (TP)
Bendros veiklos programa genetinės tarnybos Europoje klausimais (1995–1997) Partneriai – Europos Sąjungos šalys. (TP)
Paveldimų tinklainės patologijų molekuliniai genetiniai tyrimai (1996). Projektas finansuojamas Valstybinio mokslo ir studijų fondo.
Mutacijų, suformuojančių stop kodoną polipozės coli gene, identifikavimas sergantiesiems šeimine adenomatozine polipoze (1996). Projektas finansuojamas Valstybinio mokslo ir studijų fondo.
Lietuvos perinatologijos, neonatologijos ir įgimtų anomalijų profilaktikos programa (1992–1996). Projektas finansuojamas LR Sveikatos apsaugos ministerijos.
Žmogaus genomo įvairavimas, vaisiaus būklės diagnostika, perinatologinės būklės, vaiko organizmo ypatumai normoje ir patologijoje (1992–1996). Projektas finansuojamas Vilniaus universiteto.
Europos Komisijos bendros veiklos projektas „Genetiniai sergančiųjų vėžiu šeimų tyrimai“ (EUROFAP) (1996). Partneriai – Europos Sąjungos šalys. (TP)
Europos Komisijos bendros veiklos projektas „Automatizuoti molekuliniai citogenetiniai tyrimai (PECO-CA-AMCA)“ (1994–1996). Partneriai – Europos Sąjungos šalys. (TP)
Europos Komisijos bendros veiklos programa „Kelio aklumui užkirtimas: molekuliniai tyrimai ir medicininė priežiūra sergant pigmentiniu retinitu“ (1994–1996). Partneriai – Europos Sąjungos šalys. (TP)
Įgimto vaikų aklumo dėl tinklainės patologijos molekuliniai genetiniai tyrimai (1995). Projektas finansuojamas Valstybinio mokslo ir studijų fondo.

TP - tarptautinis projektas

Darbuotojų publikacijos

Kontaktai

Internetinis katedros puslapis

Sidebar